遗传检测可预测评估骨髓增生诱发综合征风险

高可能性MDS患儿样品的特异性属

哈佛的大学布莱根妇女医院与达纳法伯癌症数据分析所的Rafael Bejar等人与纪念拉塞尔-凯特洁癌症中心的Omar Abdel-Wahab等人，对高可能性肿瘤发炎间歇性综合症(MDS)患儿的结节病建模及特异性开展了一项测试性数据分析，其结果网络服务发表于2012年8月末6日的《临床学杂志》(Journal Of Clinical Oncology)上.根据国际结节病基准评分系统(IPSS)的判定标准，与考虑到相比，部分考虑到可能性较差的肿瘤发炎间歇性综合症患儿的病痛恶性化程度较高，并且其基本生存能力也较短。对结节病可能性高于考虑到的患儿开展核查可以对化疗方法造成因素，并可缓解高可能性肿瘤发炎间歇性综合症患儿的护理现状。数据分析部门针对288例IPSS较差或IPSS中等1型的肿瘤发炎间歇性综合症患儿，按MD Anderson高可能性结节病基准评分系统(LR-PSS) 开展了独立性队列测试，并对这些患儿的肿瘤样品中的22个基因开展了突变型检测，这些基因仅限于SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按可能性类别，通过LR-PSS成功地将高可能性肿瘤发炎间歇性综合症患儿分层为3类，这3类患儿之间的基本生存能力存在一致性差异(%20%的第一类患儿的中位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , %56%的第二类患儿的中位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], %25%的第三类患儿的中位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就完成了对结节病建模的测试。在所有样品中，有71%被比对出有特异性，按LR-PSS分类法，可能性最多组的不良结节病率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1特异性与独立于LR-PSS的较短基本生存能力之间存在关联。在仅限于LR-PSS和其他特异性的多变数建模中，仅有EZH2特异性仍在结节病方面保持一致性(可能性比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项数据分析中，数据分析部门通过结合LR-PSS与EZH2特异性状态，合计比对出有29%的患儿为高可能性肿瘤发炎间歇性综合症患儿，且其结节病均差于考虑到。他们指出有，尽早开展疟疾修饰疗法可使这些患儿从中获益。

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编辑： zhengwenchao