遗传检测可预测风险评估骨髓增生异常综合征风险

高效用MDS病患者采样的蛋白质突变栖息于

乔治城大学药学院布莱根妇女疗养院与达纳法伯肝癌研究工作所的Rafael Bejar等人与致敬亨特-迪恩琳肝癌里面心的Omar Abdel-Wahab等人，对高效用自体自体出现异常综合症(MDS)病患者的生存不下仿真及蛋白质突变展开了一项检验性研究工作，其结果网络服务发表于2012年8月末6日的《临床学月末刊》(Journal Of Clinical Oncology)上.根据International生存不下比率评级系统对(IPSS)的判定标准，与预期相比，以外预期效用较高的自体自体出现异常综合症病患者的病情恶化恶性化程度较高，并且其主体准确不下也较短。对生存不下效用极低预期的病患者展开甄别可以对治疗方法归因于冲击，并可改善高效用自体自体出现异常综合症病患者的卫生状况。研究工作职员针对288则有IPSS较高或IPSS里面等1改进型的自体自体出现异常综合症病患者，按MD Anderson高效用生存不下比率评级系统对(LR-PSS) 展开了某种程度链表检验，并对这些病患者的自体采样里面的22个蛋白质展开了突变改进型化验，这些蛋白质最主要SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按效用子类，通过LR-PSS成功地将高效用自体自体出现异常综合症病患者分层为3类，这3类病患者之间的主体准确不下发挥作用显著性差异(%20%的第一类病患者的里面位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , %56%的第二类病患者的里面位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], %25%的第三类病患者的里面位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就完成了对生存不下仿真的检验。在所有采样里面，有71%被鉴定显露蛋白质突变，按LR-PSS分类，效用最高者组的不良生存不下不下甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1蛋白质突变与独立于LR-PSS的较短主体准确不下之间发挥作用关联。在最主要LR-PSS和其他蛋白质突变的多变量仿真里面，仅有EZH2蛋白质突变仍在生存不下方面持续保持显著性(效用比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项研究工作里面，研究工作职员通过为基础LR-PSS与EZH2蛋白质突变状态，共计鉴定显露29%的病患者为高效用自体自体出现异常综合症病患者，且其生存不下均差于预期。他们视为，尽快展开性疾病词句药物可使这些病患者从里面获益。

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编辑： zhengwenchao